Trombofilija nije bolest, već predstavlja stanje povećane sklonosti za nastanak tromboze (krvnog ugruška) u cirkulaciji. Prekomerno zgrušavanje krvi i začepljenje krvnih sudova, može pogoditi i arterije i vene, mada češće pogađa vene. Kako nastaje, koji su faktori rizika i simptomi i ko bi trebalo da se testira odgovara naš stručnjak dr Bojan Žeravica, specijalista interne medicine, subspecijalista hematologije
Piše dr Bojan Žeravica:
Dr Bojan Žeravica, spec.interne medicine, subspecijalista hematologije
Različiti faktori rizika mogu doprineti povećanoj sklonosti organizma za nastanak tromboze, koje mogu biti urođene i stečene. Urođene su posledica genetskih mutacija, dok stečene nastaju tokom života.
Većina osoba kod kojih je trombofilija dijagnostikovana, nemaju nikakvih zdravstvenih problema, a za nastanak tromboze i formiranje krvnog ugruška, potrebno je da se udruži više faktora rizika.
Najčešći faktori rizika za razvoj tromboze su godine starosti, hipertenzija (povišen krvni pritisak), pušenje, šećerna bolest, povećane vrednosti holesterola, gojaznost i smanjena fizička aktivnost, kao i urođeni i stečeni nedostaci prirodnih antikoalgulanasa kao što su antitrombin, protein C i protein S. Povišen nivo homocisteina i nedostatka folne kiseline i njenih soli (folata) takođe su faktori rizika za nastanak tromboze.
Trombofilje kod trudnica – za vreme trudnoće dolazi do fizioloških promena u faktorima koagulacije koji mogu dovesti do promene u zgrušavanju krvi i time povećati sklonost organizma ka zgrušavanju krvi. Trudnice bi već pri svom prvom prenatalnom pregledu trebale da obaveste svog lekara o postojanju trombofilije bilo kod njih samih, bilo kod nekih od članova porodice. Usled dokazane povezanosti trombofilija sa ponavljajućim spontanim pobačajima, danas je opšte prihvaćeno da sve trudnice treba da se testiraju na više vrsta urođenih i stečenih trombofilija.
Genske mutacije koje doprinose nastanku i razvoju tromboze nasleđuju se autozomno-dominantno, što znači da ukoliko je jedan od roditelja nosilac nekog oblika mutacije, verovatnoća da istu prenese na potomstvo iznosi 50%. Kada se kod pacijenata dokaže urođena trombofilija, poželjno je ispitati njhovu decu i roditelje, kako bi se ukoliko su nasledili mutaciju, adekvatno zaštitili od razvoja tromboze.
Simptomi venske tromboze:
- Bol i otok u nogama
- Otežano disanje
- Bol u grudima
- Jake glavobolje
- Stomačni problemi
Simptomi arterijske tromboze:
- Ponovljeni pobačaj / fetalna smrt
- Moždani udar u relativno mladom dobu
- Srčani udar
- Problemi u trudnoći poput preeklampsija
Pacijenti koje treba testirati na trombofiliju
Testiraju se pacijenti ukoliko je kod njih prisutan jedan ili više sledećih kriterijuma:
- Pozitivna porodična anamneza
- Rekurentne idiopatske tromboze
- Tromboze u mlađem životnom dobu ( <40 godina )
- Tromboze nakon trivijalnih komplikacija
- Udruženost tromboze i spontanih pobačaja
- Tromboze neobičnih lokalizacija
- Kumarinom indukovana nekroza kože
Aktivan stav čak podrazumeva ispitivanje na trombofilije svih pacijenta koji razvijaju venske tromboze u situacijama koje nisu posledica maligniteta, velikih hirurških intervencija, trudnoće, porođaja i dugotrajne imobilizacije, bez obzira na godine, jer se prisustvo jasno definisanih trombofilija otkriva u skoro 60% svih venskih tromboza.